Albinisme

Albinisme

Un nen albí
Tipus	malaltia
Especialitat	endocrinologia
Clínica-tractament
Medicació trioxisalèn
Patogènesi
Associació genètica	LYST (en) , MITF (en) , Tirosinasa, MYO5A (en) , RAB27A (en) , OCA2 (en) , CACNA1F (en) , EDNRB (en) , TYRP1 (en) , SLC45A2 (en) , GPR143 (en) , HPS1 (en) i MLPH
Classificació
CIM-10	E70.3
CIM-9	270.2
Recursos externs
Enciclopèdia Catalana	0076351
OMIM	203100
DiseasesDB	318
MedlinePlus	001479
eMedicine	derm/12
Patient UK	albinism
MeSH	D000417
UMLS CUI	C0001916 i C0333913

Aquest article o secció necessita l'atenció d'un expert en la matèria. Si us plau, ajudeu a trobar-ne un o milloreu aquesta pàgina vosaltres mateixos si podeu. (Vegeu la discussió).

L'albinisme és un trastorn genètic en què hi ha una absència congènita total o parcial de pigment dels ulls, pell i pèl als éssers humans i animals.^[1] És un defecte congenital en la biosíntesi de la melanina.

En els humans afectats, es caracteritza pel fet que tenen el pèl blanc, els ulls clars i la pell blanca lleugerament rosada. També es dona en els vegetals, on manquen altres compostos com els carotens. És hereditari; apareix amb la combinació dels dos pares portadors del gen recessiu. Té una prevalença de 1/20.000 fins a 1/10.000 en certes regions d'Àfrica.

Per l'absència de pigment, la pell no té cap o gaire protecció contra el sol, i així s'augmenta el risc d'insolació i, a llarg termini, de càncers de la pell. Per la poca pigmentació de l'iris, la visió és deficient. Mitjançant protecció i ulleres o lents adequats, la gran majoria dels afectats poden tenir una vida i una salut normal. Aquesta malaltia es pot donar de diferents formes: l'albinisme parcial (albinisme ocular) i l'albinisme total (albinisme oculocutani).

La falta de respecte per l'entorn social, pot causar problemes psicosocials secundaris. Com qualsevol grup amb una diferència, l'albinisme pot ser una causa de discriminació i, en certes comunitats, de persecució per part d'una majoria que es considera a ella mateixa com «normal». En zones on la majoria de les persones tenen una pell blanca, molts albins poden passar inapercebuts. A l'Àfrica, el contrast és més important i una font de superstició, discriminació i, fins i tot, d'abandó de nens poc després de néixer o d'assassinat d'adults. En algunes zones es considera que la falta de pigmentació és per una maledicció familiar. En altres països com el Malawi s'atorguen poders màgics a les extremitats dels albins, una causa d'assassinats rituals i d'un comerç lúgubre. Amnistia Internacional hi critica la manca de motivació de la policia per investigar i advoca una millora protecció de la part de l'estat.^[2]

No s'ha de confondre l'albinisme amb el leucisme, que és el contrari d'un melanisme. Al cas de leucisme, no hi ha cap mena de sensibilitat incrementada a la llum solar. També és diferent del vitiligen, que només causa unes taques blanques localitzades i envoltades de pell amb pigmentació normal.