Genoma

El genoma és tot el material genètic contingut en els cromosomes d'un organisme en particular. El genoma de l'ésser humà conté 3000 milions de nucleòtids.

El genoma es refereix només a l'ADN nuclear. Encara que el mitocondri conté ADN (ADN mitocondrial) i, per tant, gens, aquests no són considerats part del «genoma» (vegeu genoma mitocondrial). El terme diploide descriu el nombre complet de còpies del genoma d'una cèl·lula determinada.

El genoma no analitza la diversitat genètica o el polimorfisme dels gens d'una espècie. Per exemple, en el genoma humà, la seqüència en principi podria ser determinada amb només la meitat de l'ADN d'una cèl·lula d'un individu. Per conèixer una variació particular o en malalties es requereix la comparació entre individus.