Optineurina

Aquest article o secció no cita les fonts o necessita més referències per a la seva verificabilitat.

OPTN
Estructures disponibles PDB Cerca ortòloga: PDBe RCSB Llista de codis id de PDB 2LO4, 2LUE, 5AAZ
Identificadors
Àlies	OPTN (HUGO), ALS12, FIP2, GLC1E, HIP7, HYPL, NRP, TFIIIA-INTP, optineurin
Identif. externs	OMIM: 602432   MGI: 1918898   HomoloGene: 11085   GeneCards: OPTN   OMA: OPTN - orthologs
Malalties relacionades genèticament
malaltia de Paget mamària , amyotrophic lateral sclerosis type 12 , familial amyotrophic lateral sclerosis , glaucoma d'angle obert, esclerosi lateral amiotròfica [1]
Localització del gen (humà) Cromosoma: 10 (humà)[2] Banda 10p13 Inici 13.099.449 bp[2] Fi 13.138.308 bp[2]
Localització del gen (ratolí) Cromosoma: 2 (ratolí)[3] Banda 2 A1|2 3.15 cM Inici 5.025.453 bp[3] Fi 5.068.862 bp[3]
Patró d'expressió d'ARN Bgee humà ratolí (ortòleg) Més explicacions líquid amniòtic múscul gastrocnemi muscle of thigh  músculs glutis tríceps braquial múscul vast lateral Skeletal muscle tissue of biceps brachii  tendó tendon of biceps brachii  diafragma Més explicacions neural layer of retina  muscle of thigh  jejú iris epiteli pigmentari de la retina espermàtida myocardium of ventricle  túbul seminífer septe interventricular  knee joint  Més referències a dades d'expressió BioGPS Més referències a dades d'expressió
Ontologia genètica Funció molecular protein-macromolecule adaptor activity  protein C-terminus binding  unió proteica  unió de proteïnes idèntica  K63-linked polyubiquitin modification-dependent protein binding  metal ion binding  polyubiquitin modification-dependent protein binding  Component cel·lular recycling endosome  endosoma  Golgi membrane  nucleoplasma  autophagosome  trans-Golgi network  perinuclear region of cytoplasm  nucli cel·lular  aparell de Golgi  citoplasma  citosol  recycling endosome membrane  cytoplasmic vesicle  Procés biològic Golgi organization  mort cel·lular  negative regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling  autofàgia  G2/M transition of mitotic cell cycle  defense response to Gram-negative bacterium  negative regulation of receptor recycling  vesicle-mediated transport  regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling  transducció de senyal  Golgi to plasma membrane protein transport  parkin-mediated stimulation of mitophagy in response to mitochondrial depolarization  positive regulation of xenophagy  positive regulation of autophagy  Unfolded Protein Response  Golgi ribbon formation  procés del sistema immunitari  sistema immunitari innat  protein localization to Golgi apparatus  Fonts: Amigo / QuickGO
Ortòlegs Espècies Humà Ratolí Entrez 10133 71648 Ensembl ENSG00000123240 ENSMUSG00000026672 UniProt Q96CV9 Q8K3K8 RefSeq (ARNm) NM_001008211 NM_001008212 NM_001008213 NM_021980 NM_181848 NM_001356487 RefSeq (proteïna) NP_001008212 NP_001008213 NP_001008214 NP_068815 NP_862896 NP_001343416 Localització (UCSC) Chr 10: 13.1 – 13.14 Mb Chr 2: 5.03 – 5.07 Mb Cerca a PubMed [4] [5]
Wikidata
Veure/Editar gen humà Veure/Editar gen del ratolí

L'optineurina és una proteïna multifuncional que als humans està codificada pel gen OPTN. Certes mutacions d'aquest gen estan lligades a certes malalties neurodegeneratives, com l'esclerosi lateral amiotròfica, la malaltia de Paget o el glaucoma.

L'optineurina és una proteïna adaptadora multifuncional que està implicada en diverses vies de tràfic vesicular. Té la capacitat d’actuar com un adaptador o regulador de senyals per coordinar moles funcions cel·lulars degut a les seves interaccions amb una sèrie de protïnes com la miosina VI, la huntingtina, la Rab8 i la cinasa 1. Per tant, com a conseqüència de les seves diverses interaccions i les seves diverses funcions, resulta un component essencial en diverses vies homoestàtiques, com el tràfic de proteïnes i el manteniment d’orgànuls.^[6][7]