 Espirals dibuixades per un home de 22 anys que pateix un tremolor essencial unilateral del costat esquerre. L'espiral de l'esquerra correspon la mà esquerra, i la de la dreta a la mà dreta. | |
| Tipus | trastorn del moviment, tremolor i malaltia  |
|---|---|
| Especialitat | neurologia |
| Clínica-tractament | |
Medicació | |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | SLC1A2 (en)  , LINGO1 (en) , FUS i TENM4 (en) |
| Classificació | |
| CIM-11 | 8A04.1 |
| CIM-10 | G25.0 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 190300, 602134, 611456 i 614782 |
| MedlinePlus | 000762 |
| eMedicine | 1150290 |
| MeSH | D020329 |
| Orphanet | 862 |
| UMLS CUI | C0270736 i C0393615 |
| DOID | DOID:4990 |
La tremolor essencial (TE), també anomenada tremolor benigna, tremolor familiar i tremolor idiopàtica, és un trastorn mèdic caracteritzat per contraccions i relaxacions rítmiques i involuntàries (tremolors) de determinats grups musculars en una o més parts del cos de causa desconeguda.[1] Normalment és simètrica i afecta els braços, les mans o els dits; però de vegades implica el cap, les cordes vocals o altres parts del cos.[2] El tremolor essencial és un tremolor d'acció (intenció): s'intensifica quan es tracta d'utilitzar els músculs afectats durant moviments voluntaris com menjar i escriure, o bé es tracta d'un tremolor postural, present amb un to muscular sostingut. No és un tremolor en repòs.[3]
La tremolor essencial pot ser progressiva[4][5][6] i és el trastorn de moviment més comú. L'aparició sol ser a partir dels 40 anys, però pot aparèixer a qualsevol edat. No se'n coneix la causa. El diagnòstic és l'observació del patró típic de tremolor, juntament amb l'exclusió de causes conegudes d'aquesta tremolor.
La tremolor essencial es diferencia de la malaltia de Parkinson, que provoca una tremolor en repòs; tanmateix, a vegades el diagnòstic de tremolor essencial es diagnostica erròniament com a malaltia de Parkinson, i algunes tenen ambdós trastorns.
Els tractaments per a la tremolor essencial inclouen medicaments, generalment administrats seqüencialment per determinar quin és el més eficaç combinat amb els que tenen efectes secundaris menys molestos. Les injeccions de toxina botulínica (Botox) i els ultrasons també s'utilitzen de vegades per als casos refractaris als medicaments.
- ↑ "tremor" en el Diccionari mèdic de Dorland
- ↑ «Essential tremor: choosing the right management plan for your patient». Cleveland Clinic Journal of Medicine, 78, 12, 12-2011, pàg. 821–8. DOI: 10.3949/ccjm.78a.10178. PMID: 22135272.
- ↑ «LINGO1 variant responsible for essential tremors and Parkinson's disease». news-medical.net, 02-09-2009.
- ↑ «Essential Tremor Information».
- ↑ «Essential Tremor». National Organization for Rare Disorders. Arxivat de l'original el 17 de juny 2018.
- ↑ «Severity stages in essential tremor: a long-term retrospective study using the glass scale». Tremor and Other Hyperkinetic Movements, 5, 2015, pàg. 299. DOI: 10.7916/D8DV1HQC. PMC: 4361372. PMID: 25793146.