SC5D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | SC5D, ERG3, S5DES, SC5DL, Sterol-C5-desaturase-like, sterol-C5-desaturase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
External IDs | OMIM: 602286; MGI: 1353611; HomoloGene: 5044; GeneCards: SC5D; OMA:SC5D - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Lathosterol oxidase is a Δ7-sterol 5(6)-desaturase enzyme that in humans is encoded by the SC5D gene.[5][6]
This gene encodes an enzyme of cholesterol biosynthesis. The encoded protein catalyzes the conversion of lathosterol into 7-dehydrocholesterol. Mutations in this gene have been associated with lathosterolosis. Alternatively spliced transcript variants encoding the same protein have been described.[6]