El genoma es la secuencia total de ADN que posee un organismo en particular. El genoma en eucariontes comprende el ADN contenido en el núcleo celular, organizado en cromosomas, y el genoma de orgánulos celulares, como las mitocondrias y los plastos. En los seres procariotas comprende el ADN de su nucleoide.[1]
En cuanto al genoma eucariota, se analiza en caso de que la célula vaya a someterse a un proceso de cariocinesis; si se trata de la interfase del ciclo celular, el grado de compactación de la cromatina es menor, lo que permite la replicación del material genético. Los organismos diploides tienen dos copias del genoma en sus células, debido a la presencia de pares de cromosomas homólogos. Los organismos o células haploides solo contienen una copia. También existen organismos poliploides, con grupos de cromosomas homólogos.
La secuenciación del genoma de una especie no analiza la diversidad genética o el polimorfismo de los genes. Para estudiar las variaciones de un gen se requiere la comparación entre individuos mediante el genotipado.