Le chromosome Y est l'un des deux chromosomes sexuels (ou gonosomes) d'un mammifère, l'autre étant le chromosome X. Chez l'être humain, les chromosomes sexuels constituent l'une des 23 paires de chromosomes[1].
Le chromosome Y comprend environ 57 millions de paires de bases azotées[2] et représente entre 0,5 % à 1 % de l'ADN total des cellules. Il peut être utilisé pour tracer la lignée parentale. Contrairement à ce que laisse imaginer son nom, il a la même forme que les autres chromosomes (forme de X ou de H selon les interprétations). Il a été nommé Y simplement pour suivre dans l'alphabet[3],[4]. C'est un hasard si sa forme peut faire penser à un Y[5].
Il fait partie du système XY de détermination sexuelle, un des deux systèmes de déterminisme sexuel lié à des chromosomes sexuels (l'autre étant le système ZW de détermination sexuelle, rencontré notamment chez les oiseaux). Il contient des gènes qui provoquent le développement des testicules, déterminant le phénotype masculin.