| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | Q04.4 |
|---|---|
| CIM-9 | 742.2 |
| OMIM | 182230 |
| DiseasesDB | 32732 |
| MeSH | D025962 |
La dysplasie septo-optique ou DSO (en anglais septo-optic dysplasia ou SOD), ou syndrome de Morsier[1], est un syndrome malformatif congénital du cerveau par défaut de développement de la ligne médiane, qui comprend une hypoplasie des nerfs optiques, une hypoplasie de l'hypophyse et une agénésie du septum pellucidum[N 1], avec ou sans agénésie du corps calleux. Un hypopituitarisme est parfois associé à cette malformation qui prend alors le nom de dysplasie septo-optique avec insuffisance d’hormone de croissance. Lorsque l’anomalie atteint le cortex, on parle de DSO plus.
Sur le plan neuroradiologique, les malformations intracrâniennes associées au syndrome peuvent inclure, outre l'agénésie du septum, une schizencéphalie et une holoprosencéphalie lobaire.
- G. de Morsier « Études sur les dysraphies, crânioencéphaliques. III. Agénésie du septum pelludicum avec malformation du tractus optique. La dysplasie septo-optique » Schweizer Archiv für Neurologie und Psychiatrie Zurich, 1956;77:267-292.
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