Maladie de Fabry

Maladie de Fabry
Référence MIM 301500
Transmission Récessive à l'X
Chromosome Xq22
Gène GLA
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo Rare
Nombre d'allèles pathologiques Plus de 300 connus
Anticipation Non
Incidence 1 sur 50 000 naissances de garçons
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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Maladie de Fabry
Description de cette image, également commentée ci-après
Alpha galactosidase - la protéine déficiente dans la Maladie de Fabry.
Symptômes Douleur, cardiomyopathie restrictive, hypertension artérielle, insuffisance rénale, angiokératome (en), anhidrose, cornée verticillée (en), neuropathie périphérique, nausée, fatigue, vertige et douleur neuropathique chronique (d)Voir et modifier les données sur Wikidata

Traitement
Traitement Thérapie enzymatique substitutive (en)Voir et modifier les données sur Wikidata
Médicament Agalsidase bêta (d) et chlorhydrate de migalastat (d)Voir et modifier les données sur Wikidata
Spécialité Endocrinologie, néphrologie, dermatologie et cardiologieVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
CISP-2 T99Voir et modifier les données sur Wikidata
CIM-10 E75.2(ILDS E75.25)
CIM-9 272.7
OMIM 301500
DiseasesDB 4638
eMedicine 951451
derm/707ped/2888
MeSH D000795

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La maladie de Fabry, ou syndrome de Ruiter-Pompen-Wyers est une maladie lysosomale génétique, liée au chromosome X, résultant d'un déficit enzymatique de l'alpha-galactosidase lysosomale avec accumulation de globotriaosylcéramide et de digalactosylceramide dans les cellules.