Mucoviscidose

Données clés
Symptômes	Occlusion intestinale, ostéoporose, ulcère gastro-duodénal, cholestase, hépatite, calcul biliaire, cirrhose, bronchite, pneumonie, atélectasie, bronchectasie, fibrose pulmonaire, faiblesse musculaire (en), dyspnée, cyanose et insuffisance cardiaque
Médicament	Phénylbutyrate de sodium (en), dornase alfa (en), amiloride, acétylcystéine, ivacaftor, tobramycine, aztréonam, tobramycine et elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor
Spécialité	Génétique médicale, pédiatrie et pneumologie
CISP-2	T99
CIM-10	E84
CIM-9	277.0
OMIM	219700
DiseasesDB	3347
MedlinePlus	000107
eMedicine	1001602
MeSH	D003550
Patient UK	Cystic-fibrosis-pro

	Mucoviscidose
Référence MIM	219700
Transmission	Autosomique récessive
Chromosome	Chromosome 7 7q31.2
Gène	CFTR
Empreinte parentale	Non
Mutation	Ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques	Plus de 1 500, la plus fréquente est ΔF508 (delta-F508)
Porteur sain	Environ 1/25 soit 4 % de la population générale occidentale
Incidence	1 sur 3 500 naissances
Prévalence	5 000 à 6 000 cas en France et 70 000 cas dans le monde
Pénétrance	100 %
Maladie génétiquement liée	Aplasie congénitale bilatérale des canaux déférents chez 98 % des garçons atteints
Diagnostic prénatal	Possible mais rare
Liste des maladies génétiques à gène identifié
	modifier

Maladie rare et souvent mortelle qui touche les voies digestives et respiratoires, la mucoviscidose (pour « maladie des mucus visqueux » en français)^[5] ou fibrose kystique (en anglais : cystic fibrosis, sous-entendu « du pancréas »)^[6] est une maladie génétique, affectant les épithéliums glandulaires de nombreux organes. C'est la maladie génétique létale à transmission autosomique récessive la plus fréquente dans les populations de type europoïde, alors qu'elle est très rare dans les populations africaines et asiatiques. Elle est liée à des mutations du gène CFTR sur le chromosome 7, entraînant une altération de la protéine CFTR (sigle pour cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Cette protéine est un canal ionique perméable au chlore, au thiocyanate^[7] dont la fonction est de réguler le transport du chlore à travers les membranes cellulaires. Son dysfonctionnement provoque une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives. La maladie touche de nombreux organes mais les atteintes respiratoires sont prédominantes et représentent l'essentiel de la morbidité. La forme clinique la plus fréquente associe troubles respiratoires, troubles digestifs et troubles de la croissance staturopondérale. D'évolution chronique et progressive, la maladie s'exprime souvent tôt dès la petite enfance même s'il existe des formes frustes de diagnostic tardif.

Le diagnostic biologique repose sur le test de la sueur confirmé par une identification des mutations génétiques. Le dépistage néonatal, généralisé en France depuis 2002 permet un diagnostic et une prise en charge précoce alors que le conseil génétique permet à un couple hétérozygote connu de ne pas avoir un autre enfant malade.

Une trithérapie est disponible depuis 2021. Les progrès de la prise en charge ont permis d'améliorer la qualité et l'espérance de vie des patients ; ainsi en France, l'espérance de vie à la naissance^[8] est passée de sept ans en 1965 à 47 ans en 2005^[9], et dépasse 50 ans depuis 2014^[10].

Connue depuis le Moyen Âge, la maladie est décrite scientifiquement par le pédiatre suisse Guido Fanconi en 1936^[11]. Elle est identifiée deux ans plus tard par Dorothy Hansine Andersen comme une entité pathologique atteignant le pancréas d'où son nom historique de fibrose kystique du pancréas. Elle conserve ce nom en anglais : cystic fibrosis.

↑ Erreur de référence : Balise <ref> incorrecte : aucun texte n’a été fourni pour les références nommées CFMDB Statistics 2
↑ Erreur de référence : Balise <ref> incorrecte : aucun texte n’a été fourni pour les références nommées Génétique de la mucoviscidose
↑ Erreur de référence : Balise <ref> incorrecte : aucun texte n’a été fourni pour les références nommées scotet2012
↑ D^r Thierry Bienvenu Fiche « Absence congénitale bilatérale des canaux déférents » Orphanet mis à jour en février 2005, consultée le 1^er juin 2013
↑ « Mucoviscidose » est un terme inspiré des travaux du pédiatre américain Farber (mucoviscidosis, en 1943), qui conçut l'hypothèse d'un mécanisme pathologique commun, entraînant des sécrétions muqueuses trop visqueuses, pour regrouper en une même entité pathologique systémique, des atteintes poly-organiques souvent associées : digestives, respiratoires, biliaires, sudoripares…
↑ Cette dénomination anglophone de CF ou Cystic Fibrosis (« fibrose kystique ») est relativement réductrice, en se focalisant sur un type particulier d'atteintes, pour un organe en particulier, le pancréas. Cependant, la fibrose kystique du pancréas est une atteinte fréquente, caractéristique de la maladie, historiquement une des premières à avoir alerté les équipes pédiatriques.
↑ (en) Childers M, Eckel G, Himmel A, Caldwell J. « A new model of cystic fibrosis pathology: lack of transport of glutathion and its thiocyanate conjugates » Med Hypotheses. 2007;68(1):101-12. PMID 16934416
↑ Définition : l'espérance de vie à la naissance, ou vie moyenne, est une donnée statistique exprimant le nombre moyen d'années que peut espérer vivre un enfant né à une certaine date, si les conditions de mortalité ayant prévalu au cours de cette période demeurent inchangées durant toute sa vie.
↑ Registre Français de la Mucoviscidose (RFM) : Bilan des données 2005 de l'Observatoire National de la Mucoviscidose (ONM), Paris, Vaincre la Mucoviscidose et Institut National d’Études Démographiques (INED), 2007 (lire en ligne)
↑ « Registre français de la mucoviscidose - Bilan des données 2014 »^{(Archive.org • Wikiwix • Archive.is • Google • Que faire ?)}.
↑ (de) Fanconi G, Uehlinger E, Knauer C, « Das coeliakiesyndrom bei angeborener zysticher pankreasfibromatose und bronchiektasien » Wien Med Wschr 1936; 86:753-756.

[CFMDB_Statistics_2-1] Erreur de référence : Balise <ref> incorrecte : aucun texte n’a été fourni pour les références nommées CFMDB Statistics 2

[Génétique_de_la_mucoviscidose-2] Erreur de référence : Balise <ref> incorrecte : aucun texte n’a été fourni pour les références nommées Génétique de la mucoviscidose

[scotet2012-3] Erreur de référence : Balise <ref> incorrecte : aucun texte n’a été fourni pour les références nommées scotet2012

[ACDsurOrphanet-4] D^r Thierry Bienvenu Fiche « Absence congénitale bilatérale des canaux déférents » Orphanet mis à jour en février 2005, consultée le 1^er juin 2013

[5] « Mucoviscidose » est un terme inspiré des travaux du pédiatre américain Farber (mucoviscidosis, en 1943), qui conçut l'hypothèse d'un mécanisme pathologique commun, entraînant des sécrétions muqueuses trop visqueuses, pour regrouper en une même entité pathologique systémique, des atteintes poly-organiques souvent associées : digestives, respiratoires, biliaires, sudoripares…

[:2-6] Cette dénomination anglophone de CF ou Cystic Fibrosis (« fibrose kystique ») est relativement réductrice, en se focalisant sur un type particulier d'atteintes, pour un organe en particulier, le pancréas. Cependant, la fibrose kystique du pancréas est une atteinte fréquente, caractéristique de la maladie, historiquement une des premières à avoir alerté les équipes pédiatriques.

[ref-1-7] (en) Childers M, Eckel G, Himmel A, Caldwell J. « A new model of cystic fibrosis pathology: lack of transport of glutathion and its thiocyanate conjugates » Med Hypotheses. 2007;68(1):101-12. PMID 16934416

[espérance_de_vie_à_la_naissance-8] Définition : l'espérance de vie à la naissance, ou vie moyenne, est une donnée statistique exprimant le nombre moyen d'années que peut espérer vivre un enfant né à une certaine date, si les conditions de mortalité ayant prévalu au cours de cette période demeurent inchangées durant toute sa vie.

[Bilan_des_données_2005_de_l'ONM-9] Registre Français de la Mucoviscidose (RFM) : Bilan des données 2005 de l'Observatoire National de la Mucoviscidose (ONM), Paris, Vaincre la Mucoviscidose et Institut National d’Études Démographiques (INED), 2007 (lire en ligne)

[10] « Registre français de la mucoviscidose - Bilan des données 2014 »^{(Archive.org • Wikiwix • Archive.is • Google • Que faire ?)}.

[Fanconi_1936-11] (de) Fanconi G, Uehlinger E, Knauer C, « Das coeliakiesyndrom bei angeborener zysticher pankreasfibromatose und bronchiektasien » Wien Med Wschr 1936; 86:753-756.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]