Mutation de novo

Ne doit pas être confondu avec Gène de novo.

En en génétique, une mutation de novo (néomutation ou néo-mutation) est une mutation du gène apparaissant chez un individu alors qu'aucun des parents ne la possède dans son patrimoine génétique. Cette type de mutation spontanée survient lors du processus de réplication de l'ADN pendant la division cellulaire. La mutation est donc survenue dans les gamètes d'un des deux parents, ou, plus rarement ce peut être une mutation post-zygotique, c'est-à-dire une mutation de l'œuf fécondé^[1].

Dans la plupart des cas, ces mutations ont peu ou pas d'effet sur l'organisme affecté en raison de la redondance et de la robustesse du code génétique. Cependant, dans de rares cas, elles peuvent avoir des effets notables et sérieux sur la santé globale, l'apparence physique et d'autres traits. Les troubles qui impliquent le plus souvent les mutations de novo incluent le syndrome du cri du chat, le syndrome de délétion 1p36, les syndromes de cancer génétiques et certaines formes d'autisme, entre autres^[2].