Syndrome de Klinefelter

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Syndrome de Klinefelter
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Les personnes présentant le syndrome de Klinefelter ont un chromosome X supplémentaire, leur caryotype est 47,XXY.
Symptômes Azoospermie, hypogonadisme, gynécomastie, obésité, ostéoporose, faiblesse musculaire (en) et dyslexieVoir et modifier les données sur Wikidata

Traitement
Médicament TestostéroneVoir et modifier les données sur Wikidata
Spécialité Génétique médicaleVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
CIM-10 Q98.0-Q98.4
MedlinePlus 000382
eMedicine 945649
MeSH D007713
Patient UK Klinefelters-syndrome-pro

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Le syndrome de Klinefelter ou 47,XXY est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire. L'individu possède alors deux chromosomes X et un chromosome Y, pour un total de 47 chromosomes au lieu de 46. Un individu possédant le syndrome de Klinefelter est alors de caractère masculin mais généralement infertile.

C’est une des anomalies chromosomiques les plus communes, on estime qu’un garçon sur 500 en serait porteur[1]. Les hommes qui ont le syndrome de Klinefelter ont en majorité une taille de testicule inférieure à la moyenne[2]. La taille et la forme des testicules est normale à la naissance, mais ils grossissent plus lentement au cours de l’enfance puis de l’adolescence[3], ce qui fait que le syndrome de Klinefelter est généralement diagnostiqué à cette période. On estime cependant que 2/3 des individus porteurs du syndrome ne sont pas diagnostiqués[4].

  1. ↑ (en) Johannes Nielsen et Mogens Wohlert, « Chromosome abnormalities found among 34910 newborn children: results from a 13-year incidence study in Arhus, Denmark », Human Genetics, vol. 87, no 1,‎ , p. 81–83 (ISSN 0340-6717 et 1432-1203, DOI 10.1007/bf01213097, lire en ligne, consulté le )
  2. ↑ (en) Cynthia M. Smyth et William J. Bremner, « Klinefelter Syndrome », Archives of Internal Medicine, vol. 158, no 12,‎ , p. 1309 (ISSN 0003-9926, DOI 10.1001/archinte.158.12.1309, lire en ligne, consulté le )
  3. ↑ (en) Shanlee M. Davis, Alan D. Rogol et Judith L. Ross, « Testis Development and Fertility Potential in Boys with Klinefelter Syndrome », Endocrinology and Metabolism Clinics of North America, vol. 44, no 4,‎ , p. 843–865 / Table 1 (DOI 10.1016/j.ecl.2015.07.008, lire en ligne, consulté le )
  4. ↑ (en) L. ABRAMSKY et J. CHAPPLE, « 47,XXY (KLINEFELTER SYNDROME) AND 47,XYY: ESTIMATED RATES OF AND INDICATION FOR POSTNATAL DIAGNOSIS WITH IMPLICATIONS FOR PRENATAL COUNSELLING », Prenatal Diagnosis, vol. 17, no 4,‎ , p. 363–368 (ISSN 0197-3851 et 1097-0223, DOI 10.1002/(sici)1097-0223(199704)17:4<363::aid-pd79>3.0.co;2-o, lire en ligne, consulté le )