Syndrome de Lowe

Syndrome de Lowe

Traitement
Spécialité Gynécologie obstétrique, urologie, neurologie, génétique médicale et endocrinologieVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
CIM-10 E72.0
CIM-9 270.8
OMIM 309000
DiseasesDB 29146
eMedicine 1214184
MeSH D009800
GeneReviews [1]

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Le syndrome de Lowe appelé également OCRL (pour Oculo Cerebro Renal Lowe syndrome) a été identifié en 1952[1] par le docteur Charles Lowe et est caractérisé par différents signes cliniques touchant principalement les yeux, le cerveau et le rein.

  1. ↑ (en) Lowe CU, Terrey M, MacLachan EA (1952) Organic aciduria, decreased renal ammonia production, hydrophthalmos, and mental retardation: A clinical entity. Am J Dis Child 83:164-84