Cromosoma Y

Cromosoma Y
Informazioni generali
Lunghezza	57.772.954 bps
SNPs	50.447
Geni che codificano per proteine
Noti	90
Presunti	23
Pseudogeni	2
Geni che codificano per RNA
rRNA	6
miRNA	2
snRNA	14
snoRNA	3
Altri RNA	2
Rappresentazione grafica
Dati aggiornati su Ensembl
Manuale

Il cromosoma Y è uno dei due cromosomi che nei mammiferi determinano il sesso (l'altro cromosoma sessuale è il cromosoma X). In particolare la presenza della coppia XY determina il sesso maschile, mentre la combinazione XX quello femminile. Tra le coppie di cromosomi (23 coppie nell'uomo), ci si riferisce a X Y come eterosomi, per distinguerli dagli altri, definiti autosomi, che formano 22 coppie di cromosomi omologhi.

Nell'essere umano il cromosoma Y conta circa 65 milioni di paia di basi e rappresenta più del 2% del DNA aploide maschile. È approssimativamente lungo un terzo del cromosoma X, quindi la maggior parte dei geni presenti sull'X non ha il proprio corrispondente sul cromosoma Y. Si stima infatti che il cromosoma Y contenga 90 geni (contro i 1100-1200 del cromosoma X), molti dei quali localizzati nella regione MSY (maschio-specifica). Finora in tale regione sono state individuate 156 unità trascrizionali, tra le quali 78 codificanti e 78 non codificanti; tra le sequenze codificanti ne sono state annotate 60, appartenenti a 9 famiglie geniche (ad es. la famiglia delle globine), e 18 geni in copia singola. Il totale delle proteine prodotte è pari a 32.

Il cromosoma Y è un piccolo cromosoma acrocentrico, senza satelliti. La parte distale del braccio lungo, e quindi la maggior parte del DNA del cromosoma Y, è costituita da eterocromatina. L'eterocromatina non è codificante, quindi la sua variabilità in dimensioni da individuo a individuo non comporta evidenti effetti dannosi. Anche in altri Mammiferi il cromosoma Y è quello più povero di geni.

Venne denominato Y poiché durante la meiosi i due bracci piccoli (p) apparivano come un unico braccio, assumendo appunto la forma di una Y.^[1]