| neurofibromatosi | |
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| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RBG010 |
| Specialità | genetica clinica e neurologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-O | 9540/0 e 9540/1 |
| OMIM | 162200, 101000, 162270, 162210, 162260 e 162270 |
| MeSH | D017253 |
| eMedicine | 1112001 |
La neurofibromatosi è una malattia ereditaria che colpisce le cellule nervose e muco-cutanee dovuta a turbe dell'istogenesi.
È caratterizzata dalla presenza di numerosi tumori benigni e maligni fibrosi (fibromi) della pelle e del tessuto nervoso (neurofibromi). Si distinguono 2 tipi, il tipo 1, detto anche malattia di von Recklinghausen, dal patologo tedesco von Recklinghausen che la descrisse nel 1882, e il tipo 2 che è molto più raro e colpisce anche i nervi ottici, uditivi e il cervello. Le due forme sono caratterizzate da ereditarietà genetica autosomica dominante; questo vuol dire che basta avere una copia di un gene mutato per avere la malattia. I figli nati dall'incrocio fra un genitore eterozigote malato e uno omozigote sano hanno il 50% di possibilità di avere anche loro la malattia. NF1 è 10 volte più comune della NF2. Interessa oltre il 90% dei casi e colpisce un nato ogni 3500-4000 persone circa: si calcolano oltre un milione e mezzo di malati nel mondo, di cui almeno 20.000 in Italia.
Nonostante, come indicato dal nome, nella neurofibromatosi siano presenti neurofibromi (in numero sempre maggiore di uno), questi non ne costituiscono la caratteristica peculiare; infatti la diagnosi della malattia richiede la presenza concomitante di altre caratteristiche specifiche e riconoscibili (v. sotto). In assenza di tali sintomi la presenza di un neurofibroma semplice va considerata come una manifestazione clinica isolata senza alcun rapporto con la neurofibromatosi.