| Sindrome di Marfan | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN1320 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 154700 |
| MeSH | D008382 |
| MedlinePlus | 000418 |
| eMedicine | 946315 e 1258926 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Eponimi | |
| Antoine Marfan | |
La sindrome di Marfan è una patologia autosomica dominante (MIM/OMIM 154700) che colpisce il tessuto connettivo[1]. La sindrome si caratterizza per una anomala produzione della proteina fibrillina1 causata da una mutazione del gene FBN1[2] situato nel cromosoma 15[3][4]. Le manifestazioni della sindrome di Marfan interessano gli organi che contengono tessuto connettivo come il sistema scheletrico, gli occhi, il cuore e i vasi sanguigni, i polmoni e le membrane fibrose che ricoprono il cervello e la colonna vertebrale. Il termine deriva dal nome del pediatra francese Antoine Marfan, che per primo descrisse la sindrome nel 1896 in una bambina di cinque anni.
- ^ 17.4.4 Malattie del tessuto connettivo | SPREAD Live 2011
- ^ HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC), Symbol Report: FBN1, su genenames.org. URL consultato il 26 lug 2017 (archiviato dall'url originale il 14 marzo 2018).
- ^ Luigi Chiariello, "Sindrome di marfan, percorso diagnostico terapeutico assistenziale" (PDF), Fondazione Policlinico Tor Vergata, dicembre 2012. URL consultato il 26 lug 2017 (archiviato dall'url originale il 14 marzo 2018).
- ^ (EN) Jane Kelly - updated : 14/07/2015, Marfan Syndrome; MFS, su omim.org, 6 giugno 2017. URL consultato il 26 luglio 2017.